10.9 C
Utena
2024 / 03 / 29

Kauno klinikų gydytoja: 8 iš dešimties retų ligų turi genetinį pagrindą

Ar jau skaitėte?

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Lietuvoje yra apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių retomis ligomis. Kai kurios iš jų neturi gydymo – gydytojai malšina tik simptomus. „Paciento veide atsiradusi ramybė, kai pagaliau atsakome į klausimą, kas trukdo jam gyventi įprastą gyvenimą, yra ne mažesnis laimėjimas“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda dar vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme. Prof. M. Endzinienė sako, kad kartais veido forma ar odos bėrimai tampa reikšmingomis užuominomis, kokia reta liga pacientas serga.

- Reklama -

„Kauno klinikose šiuo metu apjungiame 24 retų ligų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms, kurių pagrindinis tikslas – sudaryti geriausias sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius žmones. Mūsų pripažinimas Europos lygmeniu pacientams ir gydytojams atveria visiškai naujas galimybes. Specialistai gali konsultuotis su gydytojais iš kitų šalių, dalintis patirtimi, konsultuoti pacientus ir tokiu būdu savo sukauptas žinias panaudoti čia, Lietuvoje gyvenantiems pacientams“, – sako centro vadovė.

Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą. Šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Kaip teigia prof. M. Endzinienė, pacientai lankosi pas įvairių sričių specialistus ir jei gydytojas konsultuodamas mato tik savo specialybės kompetencijas atitinkančius simptomus bei neįvertina gretutinių, jis neranda bendro vardiklio. Tada pacientas išgirsta, kad jis serga keliomis skirtingomis ligomis, kai išties – tai viena ta pati reta liga.

Profesorė prisimena pacientą, kuris buvo tiriamas Lietuvoje ir bendradarbiaujant su Japonijos retų genetinių ligų centrais, tačiau galutinę diagnozę ištarė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai.

Taip pat skaitykite:  Imunitetas – kodėl turime juo rūpintis?

„Po vienu stogu savo profesine patirtimi dalijasi vaikų ir suaugusių gydytojai. Tai reiškia ne tik platų specialistų požiūrį į ligą, bet ir sėkmingą paciento perdavimą iš vaikų į suaugusių gydytojų rankas. Kai kuriems pacientams liga išryškėja labai anksti, dar kūdikystėje. Toks vaikas auga nuolatinėje vaikų gydytojų priežiūroje, jie tampa savotiška šeima, – aiškina prof. M. Endzinienė. – Tačiau sulaukus pilnametystės, pacientas oficialiai tampa suaugęs ir savo džiaugsmais bei vargais dalinasi su visiškai kitais gydytojais, tampa už save atsakingas. Šis laikotarpis daugumai jaunųjų pacientų nėra lengvas, todėl mūsų daugiadalykės komandos deda maksimalias pastangas, kad šis perėjimas taptų kuo lengvesniu ir pacientas neprarastų motyvacijos gyventi su savo liga“.

- Reklama -

Gydytoja pabrėžia, kad kai kurios retos ligos gydomos vaistais. Laiku diagnozavus ir skyrus tinkamą gydymą, pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą.

„Retų ligų išskirtinumas yra ne tik tai, jog jos yra retos. Šių ligų gydymas yra itin brangus. Kai kurių vaistų kainos skaičiuojamos dešimtimis tūkstančių. Tačiau mūsų specialistai stengiasi, kad bent daliai pacientų vaistai būtų kompensuojami. Esame pasiekę neblogų rezultatų: vaikas su tuberozine skleroze – liga, kai navikai plinta įvairiuose žmogaus organuose, – vartoja vaistus ir jų dėka lanko įprastą mokyklą, džiaugiasi nerūpestinga vaikyste. Tai laimėjimas ne tik vaikui, bet ir tėvams. Tokie pacientai – mūsų variklis, tikėjimas ir didžiausia padėka už sunkų kasdienį ir pilną iššūkių bei nežinomybės darbą“, – sako prof. Milda Endzinienė.

Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių. Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių – apie 30 mln. ES ir apie 200 000 Lietuvos gyventojų. Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.

Taip pat skaitykite:  Išbėrė nuo naujų džinsų? Vaistininkė paaiškina, kaip to išvengti

Kauno klinikos yra trylikos Europos referencijos centrų narės: Retų neurochirurginių ligų, Retų endokrininių ligų, Retų odos ligų, Retų akių ligų, Retų kepenų ligų, Retų imuninių ligų, Retų plaučių, Retų kaulų ligų, Retų širdies ligų, Retų įgimtos virškinamojo trakto ligų, Retų epilepsijos, Retų nervų ir raumenų ligų, Retų jungiamojo audinio ligų.

Vasario 29 d. pasaulyje minima Tarptautinė retų ligų diena. Europos Sąjungoje ir Lietuvoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi.

Kauno klinikų informacija ir nuotrauka

spot_img

Surask 5 skirtumus tarp paveikslėlių

Laikas ruošti margučius. Kiškis ir meškinas, juos jau margina. Surask skirtumus tarp paveikslėlių. Tarp paveikslėlių yra 5 skirtumai. Nori pasitikrinti atsakymą spausk čia.

Balandžio mėnesį elektros ir dujų kainų pokyčiai gyventojams

Valstybinė energetikos reguliavimo taryba (VERT) trečiadienį atnaujino visuomeninius elektros ir gamtinių dujų tarifus pirmajam metų pusmečiui, kurie galios nuo balandžio iki liepos. Tarifą tiekėjo dar nepasirinkusiems trečiojo elektros rinkos liberalizavo etapo buitiniams vartotojams VERT mažina...

Draugiškos skrandžiui velykinės vaišės – misija įmanoma: paruošti šaltieną padės pigūs „Rimi“ produktai

Šaltiena – išties senas kulinarines tradicines turintis patiekalas: ji jau buvo gaminama viduramžių Europoje kaip mėsos konservavimo priemonė. Dabar tai – dažnas švenčių patiekalas, tad artėjančių Velykų proga verta pasidomėti, kaip ją paruošti sveikatai...

Pareigūnai kontroliuos vairuotojų blaivumą ir užtikrins viešąją tvarką

Prevencinės eismo dalyvių kontrolės priemones kovo pabaigoje ir balandžio pradžioje, per ilgąjį šv. Velykų savaitgalį, bus vykdomos valstybinės ir vietinės reikšmės keliuose, policijos pareigūnai dirbs viešuoju, neviešuoju ar mišriuoju patruliavimo būdu. Bus skirta tiek...

Pasikeitė miško kirtimo taisyklės

Valstybinė miškų tarnyba informuoja, kad 2024 m. kovo 19 d. įsigaliojo Miško kirtimo taisyklių pakeitimai, pagal kuriuos nustatyti nauji miško kirtimų atlikimo, leidimų gavimo reikalavimai, kurie leis kompleksiškai spręsti sanitarinės miškų apsaugos bei aplinkosaugos...

Byloje dėl neteisėto disponavimo dideliu kiekiu šaudmenų kariškiams skirtos baudos

Klaipėdos apygardos teismas neviešuose teismo posėdžiuose išnagrinėjo baudžiamąją bylą, kurioje kaltinimai neteisėtai įgijus, gabenus ir realizavus didelį kiekį šaudmenų pareikšti penkiems asmenims, trys iš jų kariškiai, vienas Krašto apsaugos savanoris ir dar vienas, su...

Lengvatinis kreditas, jei savo rūsio patalpas pritaikysite priedangai

Aplinkos ministerija parengė ir teikia derinti Daugiabučių namų atnaujinimo (modernizavimo) programos pakeitimus, kurie numato, kad rūsio patalpų pritaikymas priedangai būtų įtraukiamas į pastato atnaujinimo priemonių, finansuojamų suteikiant lengvatinį kreditą, sąrašą. Taip daugiabučiams namams, gaunantiems valstybės...

Etnologė G. Kadžytė apie Velykų šventimo tradicijas: „Tai toli gražu ne tik kiaušinių ridenimas“

Artėja viena iš didžiausių metų švenčių, kai tiek vaikų, tiek suaugusiųjų laukia smagus užsiėmimas – kiaušinių marginimas. Susėdę prie Velykų stalo daužiame margučius, lyginame, kuris stipresnis, o po iškilmingų pusryčių vaikai veržiasi juos ridenti....

FNTT: kratos Darbo partijos būstinėje atliktos tiriant galimą 500 tūkst. eurų pasisavinimą

Aiškėja daugiau detalių dėl Darbo partijos būstinėje vykusių kratų – Finansinių tyrimų tarnyba (FNTT) praneša atliekanti ikiteisminį tyrimą dėl galimo apgaulingo svetimo turto pasisavinimo ir dokumentų klastojimo. Pasak tarnybos, tiriamos aplinkybės dėl daugiau kaip...

Paspirtukininkams privaloma turėti draudimą ir būtinus dokumentus

Praėjusių metų gruodį Seime priimtas sprendimas koreguoti kelių eismo taisykles ir privalomojo civilinės atsakomybės draudimo įstatymą. Pokyčiai įsigaliojo nuo metų pradžios. Pagal šiuos pakeitimus bus aiškiau ir griežčiau reglamentuojamas paspirtukų bei kitų mikrojudumo priemonių...

ORAI: Velykų orai nustebins 23 laipsnių šiluma

Šiandien vietomis trumpas, nedidelis lietus. Vėjas pietvakarių, 9–14 m/s, kai kur gūsiai 15–17 m/s. Aukščiausia temperatūra 10–15 laipsnių šilumos. Šeštadienio naktį vietomis nedidelis lietus, dieną žymesnio lietaus nenumatoma. Vėjas naktį pietinių, dieną besikeičiančios krypties, 5–10...

Kovo 29-oji: vardadieniai, astrologija, dienos INFO

Kovo 29-oji – Lietuvos įstojimo į NATO diena; Didysis penktadienis. Kovo dvidešimt devintoji, penktadienis, (penktoji 13-osios metų savaitės diena), iki Naujųjų metų lieka 276 dienos. Savo vardadienius šiandien švenčia Almantė, Bertoldas, Kleopatra, Manvydas, Sandra; rytoj: Ferdinandas, Gvidonas,...

Penktadienio rytą vyras ginklu nušovė policijos pareigūne

Šalčininkuose, namuose, penktadienio rytą vyras ginklu nušovė savo sutuoktinę, dirbusią policijos pareigūne. „6.09 val. gautas pranešimas, kad vyras mirtinai ginklu sužeidė moterį, gimusią 1982 metais. Netrukus, prieš atvykstant pareigūnams, jis pats nusišovė“, – Eltai sakė Vilniaus...

Astrologinė prognozė kitai savaitei. Vienam ženklui ateinanti savaitė bus pilna iššūkių ir galimybių

Astrologinė prognozė kitai savaitei, balandžio 1–7 dienoms. AVINAS Savaitės pradžioje galite lankytis toliau nuo namų arba jau grįžti iš viešnagės. Tikėtinos kalbos apie komandiruotę, kelionę, aktualius projektus, arba teks rimtai mokytis, dirbti, užsiimti logistika, pervežimais. Pasistenkite...

Astrologinė prognozė kovo 29-ajai, penktadieniui

AVINAS. Tai gali būti finansinių reikalų diena. Jeigu šioje srityje viskas sutvarkyta, apmokėta, tuomet mintys suksis apie meilės troškimus, erotiką, domins sportas bei pramogos. JAUTIS. Tarp jūsų ir aplinkinių šiandien užsimegs geras ryšys. Tikėtinas naudingas...

Žaliasis L. Rimgailės Velykų pyragas su zuikučiais ištirpdys mažųjų širdis: jam ingredientų įsigysite pigiau...

Iškepusi daugybę kepinių šventėms ir kasdienai, verslininkė, desertinės „Liu Patty“ įkūrėja Liucina Rimgailė nuolat stebina išmone. Pavyzdžiui, kas galėtų pagalvoti apie velykinį pyragą su špinatais? Jis ne tik sveikesnis už daugybę saldumynų, puošnus, primenantis...

Įvairiaspalvė Turkija: kodėl keliautojai ją renkasi būtent pavasario atostogoms?

Populiarumu su Turkijos kryptimi lietuvių keliautojų tarpe mažai kas galėtų pasirungti, tad svajojantiems apie turiningas  atostogas, stebinančius bei išskirtinę kokybę siūlančius  viešbučius ir tobulus orus verta nedelsti – sezonas į šią saulėtą šalį jau...

Sekmadienį pereisime prie vasaros laiko

    Šį sekmadienį Lietuvos gyventojai turės prisitaikyti prie vasaros laiko, pasukdami laikrodžius valanda į priekį. Tai atsitiks kovo 31-ąją naktį, trečią valandą. Iki spalio 26 d., kuris taip pat yra sekmadienis, Lietuva laikysis vasaros laiko,...

Kovo 28-oji: vardadieniai, astrologija, dienos INFO

Kovo dvidešimt aštuntoji, ketvirtadienis, (ketvirtoji 13-osios metų savaitės diena), iki Naujųjų metų lieka 277 dienos. Savo vardadienius šiandien švenčia Girmantė, Odeta, Rimkanta, Rimkantas, Rimkantė, Siksta, Sikstas, Vigailė; rytoj: Almantė, Bertoldas, Kleopatra, Manvydas, Sandra; poryt: Ferdinandas, Gvidonas, Meda,...

Astrologinė prognozė kovo 28-ajai, ketvirtadieniui

AVINAS. Svarbios bus verslo, finansų problemos. Gali būti, kad teks aiškintis ir dalykinius, ir intymius santykius. Dėl norimos sėkmės teks koreguoti savo planus, požiūrį, eiti į kompromisus. JAUTIS. Diena gali pateikti iššūkių. Veltui mėginsite pakeisti...

Kaip rajono socialinės apsaugos skyrius skatina vyrų įsitraukimą į vaikų priežiūrą

  Lietuvoje pastaraisiais metais vis labiau akcentuojamas tėvų vaidmuo auginant vaikus. Ypač tai aktualu šviesiant vyrų įsitraukimą į vaikų priežiūrą, kuris, kaip rodo naujausios tendencijos, vis didėja. Nuo 2023 m. sausio 1 d. įgyvendinama naujoji...

Žiniasklaida: Darbo partijos būstinėje apsilankė teisėsauga

Antradienį Darbo partijos būstinėje lankėsi teisėsaugos pareigūnai ir atliko tam tikrus procesinius veiksmus, išsinešė šūsnį dokumentų, skelbia naujienų portalas „15min“. Nurodoma, kad tarptautinį tyrimą, kurio pagrindu pareigūnai ir lankėsi partijos būstinėje, atlieka Europos prokuratūra. Tai...
spot_img
spot_img

PORTALO SKAITOMIAUSI

JUMS PARINKTOS NAUJIENOS

85965235